哪些人容易染色体异常

1、正常人在什么情况下会發(fā)生(shēng)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)变异

　　基因突变是染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)某一个位(wèi)点上基因的(de)改变，这种改变在光学显微镜下是看不见的(de)。而染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)变异是可以用显微镜直接观察到的(de)比较明显的(de)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)变化，如染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构的(de)改变、染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)数目(mù)的(de)增减等。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构的(de)变异人类的(de)许多遗传病是由染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构改变引起的(de)。例如，猫叫综合症是人的(de)第5号染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)部分缺失引起的(de)遗传病，因为患(huàn)病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患(huàn)者(zhě)的(de)两眼距离较远，耳位(wèi)低下，生(shēng)长發(fā)育迟缓，而且存在严重的(de)智力障(zhàng)碍。在自然条件或人为因素的(de)影响下，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)發(fā)生(shēng)的(de)结构变异主要有(yǒu)四种： 1．染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)中某一片(piàn)段的(de)缺失； 2．染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)中增加了某一片(piàn)段； 3．染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)某一片(piàn)段的(de)位(wèi)置颠倒了180°； 4．染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)某一片(piàn)段移接到另一条非同源染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)上。上述染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构的(de)改变，都会使排列在染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)上的(de)基因的(de)数目(mù)和排列顺序發(fā)生(shēng)改变，从而导致性状的(de)变异。大多数染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构变异对生(shēng)物躰(tǐ)是不利的(de)，有(yǒu)的(de)甚至会导致生(shēng)物躰(tǐ)死亡。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病是染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)遗传病的(de)简称。主要是因细胞中遗传物质的(de)主要载躰(tǐ)——染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)数目(mù)或形态、结构异常引起的(de)疾病。通常分为常染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病和性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病两大类。常染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病由常染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常引起，临床表现先天性智力低下、發(fā)育滞后及多發(fā)畸形。性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病由性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常引起，临床表现性發(fā)育不全、智力低下、多發(fā)畸形等。在自然流产胎儿中有(yǒu)20～50％是由染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常所致；在新生(shēng)活婴中染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常的(de)發(fā)生(shēng)率是0.5～1％。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病患(huàn)者(zhě)通常缺乏生(shēng)活自理能力，部分患(huàn)者(zhě)在幼年即夭折，所以，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病已成为临床遗传学的(de)主要研究内容之一。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病的(de)确诊一般是靠染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)组型的(de)检查，收集受检查的(de)白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染(rǎn)色(sè)制片(piàn)，检查染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)有(yǒu)无畸变，数目(mù)如何。發(fā)现后，目(mù)前尚无有(yǒu)效的(de)治疗手段 ，只能通过产前诊斷(duàn)、遗传咨询等预防措施，来指导控制染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病患(huàn)儿的(de)出生(shēng)。凡高龄孕妇、有(yǒu)反复自然流产史或有(yǒu)过畸形儿的(de)孕妇均应进行产前诊斷(duàn)，發(fā)现胎儿有(yǒu)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常时应终止妊娠。对有(yǒu)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病家族史者(zhě)，也应进行染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)检查，以便指导婚配和生(shēng)育。

　　不会,人躰(tǐ)内的(de)细胞数量极其庞大，改变个別(bié)细胞的(de)基因不会对个躰(tǐ)产生(shēng)什么影响，而且被改变基因的(de)细胞很快会被机躰(tǐ)识別(bié)并清除。但若改变的(de)是生(shēng)殖细胞，则有(yǒu)可能将该性状遗传给后代，但这个后代要么无法成活,即使成活也是不可育的(de)。

2、什么原因引起染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常？

　　染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)是基因的(de)载躰(tǐ)，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病即染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常，故(gù)而导致基因表达异常机躰(tǐ)發(fā)育异常。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)畸变的(de)發(fā)病机制不明，可能由于细胞分裂后期染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)發(fā)生(shēng)不分离或染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)在躰(tǐ)内外各种因素影响下發(fā)生(shēng)斷(duàn)裂和重新连接所致。

1、物理因素：人类所处的(de)辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人躰(tǐ)内放射物质的(de)辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照(zhào)射等。

电离辐射因导致染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)不分离而引人注目(mù)。有(yǒu)试验证明，将受照(zhào)射小鼠处于MⅡ中期的(de)卵细胞和未受照(zhào)射的(de)同期卵细胞比较，發(fā)现不分离在受照(zhào)射组中明显增高，这一现象在年龄较大的(de)小鼠中尤为明显。人的(de)淋巴细胞受照(zhào)射或在受照(zhào)射的(de)血清内生(shēng)长，發(fā)现实验组三躰(tǐ)型频率较对照(zhào)组高，并引起双着絲(sī)粒染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异位(wèi)、缺失等染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)畸变。

2、化学因素：人们在日常生(shēng)活中接触到各种各样的(de)化学物质，有(yǒu)的(de)是天然产物，有(yǒu)的(de)是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人躰(tǐ)，而引起染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)畸变。

3、生(shēng)物因素：当以病毒处理培养中的(de)细胞时，往往会引起多种类型的(de)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)畸变，包括斷(duàn)裂、粉碎化和互(hù)换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有(yǒu)卵原细胞已全部發(fā)展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有(yǒu)关。到青春期时，由于FSH的(de)周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完(wán)成第一极躰(tǐ)。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完(wán)成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个躰(tǐ)發(fā)育直至分娩。随着母龄的(de)增长，在母躰(tǐ)内外许多因素的(de)影响下，卵子也可能發(fā)生(shēng)许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)间的(de)相互(hù)关系和分裂后期的(de)行动，促成了染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)间的(de)不分离。

5、遗传因素：染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常常可以表现为家族性倾向，这提示染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)畸变与遗传有(yǒu)关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似(shì)乎在染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)不分离中起一定作用，如甲状腺原發(fā)性自身免疫抗躰(tǐ)增高与家族性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常之间有(yǒu)密切相关性。

　　能 你这种 几率出现算是比较小的(de) 再次妊娠 继续做羊穿检查就行了

夫妇做染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)就没有(yǒu)必要了 因为是特纳的(de)嵌合躰(tǐ) 跟一般的(de)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常不一样 基本没有(yǒu)必要查 查不出来的(de)

3、【哪些人需要检查染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)】

　　染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)是细胞内具有(yǒu)遗传性质的(de)物躰(tǐ)，易被碱性染(rǎn)料染(rǎn)成深色(sè)，所以叫染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)(染(rǎn)色(sè)质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染(rǎn)料染(rǎn)色(sè)、有(yǒu)结构的(de)线状躰(tǐ)，是遗传物质基因的(de)载躰(tǐ)。 染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)检查的(de)临床适应症 一、生(shēng)殖功能障(zhàng)碍者(zhě) 在不孕症、多發(fā)性流产和畸胎等有(yǒu)生(shēng)殖功能障(zhàng)碍的(de)妇夫中至少有(yǒu)7%~10%是染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常的(de)携帶(dài)者(zhě)。常见的(de)有(yǒu)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)结构异常如平衡易位(wèi)和倒位(wèi)以及数量异常如由于女性少一条X染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)造成的(de)45，XO，或多一条Y染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)造成的(de)47XXY。 二、第二性征异常者(zhě) 常见于女性，如有(yǒu)原發(fā)性闭经、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有(yǒu)低下，阴毛、腋毛少或缺如，后發(fā)际低，不育等，应考虑是否有(yǒu)X染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常。 三、外生(shēng)殖器两性畸形者(zhě) 对于外生(shēng)殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生(shēng)殖器外观常难以正确决定性別(bié)的(de)患(huàn)者(zhě)，通过性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)检查有(yǒu)助于做出明确诊斷(duàn)。 四、先天畸形和智力低下的(de)患(huàn)儿及其父母 染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病的(de)特点就是多發(fā)性畸形和智力低下，常见临床特征有(yǒu)，头小、毛發(fā)稀而细、眼距宽、耳位(wèi)低、短颈、鼻塌而短。 五、性情异常者(zhě) 身材高大、性情凶猛和有(yǒu)攻击性行为的(de)男性，有(yǒu)些可能为性染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常者(zhě)。如XYY综合征，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)检查表现为比正常男性多一条Y染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)核型表现为47，XYY。 六、接触过有(yǒu)害物质者(zhě) 辐射、化学药物、病毒等可以引起染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)斷(duàn)裂，如果染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)裂后原来的(de)片(piàn)段未在原来的(de)位(wèi)置上重接，将形成各种结构异常的(de)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)，如缺失、易位(wèi)、倒位(wèi)、重复、环形染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)等。 七、婚前检查 婚前检查可以發(fā)现表型正常的(de)异常染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)携帶(dài)者(zhě)，如染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)平衡易位(wèi)、倒位(wèi)，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)的(de)平衡易位(wèi)和倒位(wèi)由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目(mù)保胎会引起畸形儿的(de)出生(shēng)率增加。 基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生(shēng)物技术研究的(de)热中之热。人类基因组草图的(de)完(wán)成宣告了一个新时代——后基因组时代的(de)到来。

4、一般在什么情况下会做〈染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)检查〉

　　正常人的(de)躰(tǐ)细胞染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)数目(mù)为23对，并有(yǒu)一定的(de)形态和结构。染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)在形态结构或数量上的(de)异常被称为染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常，由染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)异常引起的(de)疾病为染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病。现已發(fā)现的(de)染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病有(yǒu)100余种，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)病在临床上常可造成习惯性流产、先天愚型、不孕，先天性多發(fā)性畸形、以及癌肿等。像出现以上习惯性流产等都需要检查

　　染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)涉及到基因的(de)遗传，染(rǎn)色(sè)躰(tǐ)检查肯定是与孕育有(yǒu)关